性染色体疾病是染色体疾病的一种，严重影响患者的身心健康及家庭的和谐和幸福，部分染色体疾病在儿童期间往往没有症状，错过最佳的干预和治疗的时机，给患者及家庭带来不可挽回的遗憾。染色体异常分为染色体结构异常和数目异常(非整倍体异常)。染色体结构异常疾病表现为：染色体易位、倒位、末端缺失、插入、环状染色体等，对于部分易位、倒位及染色体多态性与临床效应的相关性尚存在不确定性，此类病人往往没有明显的外观异常及生理功能异常，可能表现为相对性不孕，反复流产，以及某些疾病的发病率增加[

1、染色体畸变引起的疾病、染色体紊乱、号染色体数目或结构异常引起的疾病：常染色体疾病、性染色体疾病和染色体异常携带者，染色体疾病一般具有以下临床和遗传特征：染色体疾病患者均有先天性多发性畸形(包括特殊面容)、生长发育落后、智力或性发育落后、特殊皮肤纹理。大多数染色体疾病患者是散发性的，这些患者通常没有家族史。

2、部分三体综合征、部分单体综合征和嵌合体、唐氏综合征，发现最早、最常见和最重要的染色体病有两个特点：母亲的生育年龄过大和双胞胎相同。英国医生J唐于1866年首次对其进行了描述，因此将其命名为唐氏综合征(DS，OMIM#190685)，即18三体综合征，由爱德华等人于1960年首次报道。它也被称为爱德华综合症。

3、au综合征。临床特征核型和遗传学：80%病例为游离13三体；二是易位型，从13q14q开始更常见；少数病例是嵌合的，5p综合征与正常细胞共存，这是勒尤尼等人在1963年首次报道的。因为孩子们有一种独特的喵喵般的哭声，他们也被称为“聊天综合症”(OMIM#123450)。核型和遗传学的临床特点是该病是由5p15缺失(80%为单纯缺失，10%为不平衡易位)唐氏综合征引起的，新生儿DS的发病率约为1/10002/1000。

什么是染色体疾病

1、特纳综合征(Turnersyndrome)是常见的女性性染色体异常疾病。常见的核型是X，少数是嵌合体，出生率1/2500-1/5000。身材矮小、原发性闭经、性幼稚、蹼颈、后发际低、宽乳距、肘外翻是本病的主要临床特征。

什么是染色体疾病

1、17号染色体，很特殊的染色体，包括多种与疾病有关的基因例如确定出的第一个乳腺癌基因BRCA神经纤维瘤基因NF与修复DNA损伤有关的TP53基因、SMS和CMT1A。

2、18号染色体，只有三种染色体异常的人可以长大，这在其中包含了18号染色体。另外还有许多遗传疾病是由于18号染色体的三倍体或非整倍而造成的。